Požymiai

Su THAP11 susiję požymiai

THAP domain containing 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su THAP11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Encephalopathy	Visada
Global developmental delay	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
IQ less than 20	Visada
Myoclonic seizure	Visada
Paralysis of all four limbs	Visada
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Farsightedness	Visada
Inward turning cross eyed	Visada
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Slow eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Methylmalonic aciduria	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su THAP11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test