Caractéristiques

Caractéristiques liées à THAP11

THAP domain containing 11

La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à THAP11, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
Paralysis of all four limbs	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Farsightedness	Toujours
Inward turning cross eyed	Toujours
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Slow eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Methylmalonic aciduria	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à THAP11 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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