Rasgos

Rasgos asociados a THAP11

THAP domain containing 11

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a THAP11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Encephalopathy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Paralysis of all four limbs	Siempre
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Farsightedness	Siempre
Inward turning cross eyed	Siempre
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Slow eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Methylmalonic aciduria	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a THAP11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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