Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til THAP11

THAP domain containing 11

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til THAP11, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Paralysis of all four limbs	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Farsightedness	Alltid
Inward turning cross eyed	Alltid
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Slow eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Methylmalonic aciduria	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til THAP11 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test