Özellikler

THAP11 ile ilişkili özellikler

THAP domain containing 11

Human Phenotype Ontology, THAP11 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Encephalopathy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
IQ less than 20	Her zaman
Myoclonic seizure	Her zaman
Paralysis of all four limbs	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Farsightedness	Her zaman
Inward turning cross eyed	Her zaman
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Slow eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Methylmalonic aciduria	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: THAP11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al