Rysy

Rysy spojené s THAP11

THAP domain containing 11

Human Phenotype Ontology spojuje s THAP11 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Paralysis of all four limbs	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Farsightedness	Vždy
Inward turning cross eyed	Vždy
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Slow eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Methylmalonic aciduria	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s THAP11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test