Merkmale

Mit THAP11 verknüpfte Merkmale

THAP domain containing 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit THAP11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Encephalopathy	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
IQ less than 20	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Paralysis of all four limbs	Immer
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Farsightedness	Immer
Inward turning cross eyed	Immer
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Slow eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Methylmalonic aciduria	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit THAP11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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