Tunnused

Geeniga THAP11 seotud tunnused

THAP domain containing 11

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga THAP11 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Encephalopathy	Alati
Global developmental delay	Alati
Inability to coordinate movements when walking	Alati
IQ less than 20	Alati
Myoclonic seizure	Alati
Paralysis of all four limbs	Alati
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Farsightedness	Alati
Inward turning cross eyed	Alati
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Slow eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Methylmalonic aciduria	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga THAP11 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test