Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan THAP11

THAP domain containing 11

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan THAP11, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Encephalopathy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
IQ less than 20	Altijd
Myoclonic seizure	Altijd
Paralysis of all four limbs	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Farsightedness	Altijd
Inward turning cross eyed	Altijd
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Slow eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Methylmalonic aciduria	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan THAP11 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen