Egenskaber

Egenskaber knyttet til THAP11

THAP domain containing 11

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til THAP11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Encephalopathy	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
IQ less than 20	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Paralysis of all four limbs	Altid
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Farsightedness	Altid
Inward turning cross eyed	Altid
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Slow eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Methylmalonic aciduria	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til THAP11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test