Trăsături

Trăsături asociate cu THAP11

THAP domain containing 11

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu THAP11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
IQ less than 20	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Paralysis of all four limbs	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Farsightedness	Întotdeauna
Inward turning cross eyed	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Slow eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Methylmalonic aciduria	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu THAP11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu