Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SP6

Sp6 transcription factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.32
Współrzędne
Chromosom 17: 47 844 908–47 851 163 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 6,3 kb
Białko
376 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KLF14, Epfn
Transkrypt MANE Select
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SP6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SP6. SP6 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 47 348 036 do 48 348 035.Chromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, nić dodatniejEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, nić dodatniejNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, nić dodatniejKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, nić dodatniejTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, nić dodatniejTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, nić ujemnejMRPL10: 47 823 272–47 831 545, nić ujemnejMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, nić dodatniejLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, nić ujemnejSCRN2SP6: 47 844 908–47 851 163, nić ujemnejSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, nić dodatniejSP2PNPO: 47 941 506–47 964 354, nić dodatniejPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, nić ujemnejPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, nić dodatniejCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, nić ujemnejCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, nić dodatniejNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, nić ujemnejCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, nić dodatniejSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, nić ujemnejSKAP1Schemat SP6: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 2: 47 844 908–47 848 486, 3579 zasadEkson 1: 47 850 919–47 851 163, 245 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 6,3 kb genu; 1131 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SP6: Sp6 transcription factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. Gen SP6: Sp6 transcription factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sp6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test