Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SP6

Sp6 transcription factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47.844.908–47.851.163 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 6,3 kb
Protein
376 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
KLF14, Epfn
MANE Select-transkript
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SP6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 17, med en klamme ved SP6. SP6 og 18 gener i nærheden på kromosom 17, fra 47.348.036 til 48.348.035.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, fremadrettet-strengEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, fremadrettet-strengNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, fremadrettet-strengKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, fremadrettet-strengTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, fremadrettet-strengTBX21OSBPL7: 47.807.363–47.821.890, omvendt-strengMRPL10: 47.823.272–47.831.545, omvendt-strengMRPL10LRRC46: 47.831.634–47.837.719, fremadrettet-strengLRRC46SCRN2: 47.837.683–47.842.125, omvendt-strengSCRN2SP6: 47.844.908–47.851.163, omvendt-strengSP6SP2: 47.896.150–47.928.964, fremadrettet-strengSP2PNPO: 47.941.506–47.964.354, fremadrettet-strengPNPOPRR15L: 47.950.851–47.960.483, omvendt-strengPRR15LCDK5RAP3: 47.967.810–47.981.787, fremadrettet-strengCDK5RAP3COPZ2: 48.026.142–48.038.030, omvendt-strengCOPZ2NFE2L1: 48.047.889–48.088.647, fremadrettet-strengNFE2L1CBX1: 48.070.052–48.107.848, omvendt-strengCBX1SNX11: 48.103.357–48.128.226, fremadrettet-strengSNX11SKAP1: 48.133.433–48.430.275, omvendt-strengSKAP1Diagram af SP6: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 2: 47.844.908–47.848.486, 3.579 baserExon 1: 47.850.919–47.851.163, 245 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 6,3 kb; 1.131 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SP6-genet: Sp6 transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. SP6-genet: Sp6 transcription factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sp6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test