Características

Características associadas a SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a SLC4A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cortical sclerosis	Sempre
Harder, denser, fracture-prone bones	Sempre
Increased bone mineral density	Sempre
Spontaneous fracture	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated creatinine	Sempre
Increased circulating potassium concentration	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Sempre
Papilledema	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Thick skull base	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood parathyroid hormone level	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Stage 3 chronic kidney disease	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC4A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test