Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC4A2 susiję požymiai

solute carrier family 4 member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su SLC4A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cortical sclerosisVisada
Harder, denser, fracture-prone bonesVisada
Increased bone mineral densityVisada
Spontaneous fractureVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphataseVisada
Elevated creatinineVisada
Increased circulating potassium concentrationVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of visionVisada
PapilledemaVisada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thick skull baseVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood parathyroid hormone levelVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Stage 3 chronic kidney diseaseVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC4A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test