Ominaisuudet

Geeniin SLC4A2 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 4 member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC4A2-geeniin 14 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cortical sclerosis	Aina
Harder, denser, fracture-prone bones	Aina
Increased bone mineral density	Aina
Spontaneous fracture	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Elevated creatinine	Aina
Increased circulating potassium concentration	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased clarity of vision	Aina
Papilledema	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thick skull base	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood parathyroid hormone level	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stage 3 chronic kidney disease	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC4A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test