Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Caractéristiques
Caractéristiques liées à SLC4A2
solute carrier family 4 member 2
La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à SLC4A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cortical sclerosis | Toujours |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Toujours |
| Increased bone mineral density | Toujours |
| Spontaneous fracture | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Toujours |
| Elevated creatinine | Toujours |
| Increased circulating potassium concentration | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Toujours |
| Papilledema | Toujours |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Thick skull base | Toujours |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated blood parathyroid hormone level | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Stage 3 chronic kidney disease | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay as children | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC4A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines