Özellikler

SLC4A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 4 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC4A2 ile ilişkili 14 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cortical sclerosis	Her zaman
Harder, denser, fracture-prone bones	Her zaman
Increased bone mineral density	Her zaman
Spontaneous fracture	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Her zaman
Elevated creatinine	Her zaman
Increased circulating potassium concentration	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Papilledema	Her zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thick skull base	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood parathyroid hormone level	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stage 3 chronic kidney disease	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC4A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al