Tunnused

Geeniga SLC4A2 seotud tunnused

solute carrier family 4 member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SLC4A2 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cortical sclerosis	Alati
Harder, denser, fracture-prone bones	Alati
Increased bone mineral density	Alati
Spontaneous fracture	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase	Alati
Elevated creatinine	Alati
Increased circulating potassium concentration	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased clarity of vision	Alati
Papilledema	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thick skull base	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood parathyroid hormone level	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stage 3 chronic kidney disease	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SLC4A2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test