Rasgos

Rasgos asociados a SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 14 rasgos a SLC4A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cortical sclerosis	Siempre
Harder, denser, fracture-prone bones	Siempre
Increased bone mineral density	Siempre
Spontaneous fracture	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase	Siempre
Elevated creatinine	Siempre
Increased circulating potassium concentration	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased clarity of vision	Siempre
Papilledema	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thick skull base	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood parathyroid hormone level	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stage 3 chronic kidney disease	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC4A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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