Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til SLC4A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cortical sclerosis	Altid
Harder, denser, fracture-prone bones	Altid
Increased bone mineral density	Altid
Spontaneous fracture	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Altid
Elevated creatinine	Altid
Increased circulating potassium concentration	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Papilledema	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thick skull base	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood parathyroid hormone level	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stage 3 chronic kidney disease	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC4A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test