Merkmale

Mit SLC4A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 4 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit SLC4A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cortical sclerosis	Immer
Harder, denser, fracture-prone bones	Immer
Increased bone mineral density	Immer
Spontaneous fracture	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Elevated creatinine	Immer
Increased circulating potassium concentration	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Papilledema	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thick skull base	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood parathyroid hormone level	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stage 3 chronic kidney disease	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC4A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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