Gen
SLC2A9
solute carrier family 2 member 9
- HGNC 13446(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000109667(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 56606(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4p16.1
- Souřadnice
- Chromozom 4: 9 826 224–10 021 497 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 195,3 kb
- Protein
- 540 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- Glut9, GLUTX, URATv1
- Transkript MANE Select
- ENST00000264784.8NM_020041.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SLC2A9 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Renal Hypouricemia
- Hereditary Renal HypouricemiaAutozomálně recesivní
A recessive disorder of uric acid reabsorption caused by variants in SLC22A12 or SLC2A9, associated with exercise-induced acute kidney injury and uric acid stones.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing supports staying well hydrated and avoiding extreme anaerobic exercise to reduce the risk of kidney injury.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je SLC2A9 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 195,3 kb genu; 1 623 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SLC2A9
7
pozic v genu SLC2A9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 195,3 kb genu SLC2A9, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Rysy spojené s SLC2A9
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC2A9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A9: solute carrier family 2 member 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc2a9
Dante Labs. Gen SLC2A9: solute carrier family 2 member 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc2a9
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů