Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIK3CG

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.3
Koordinater
Kromosom 7: 106.865.282–106.908.980 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 43,7 kb
Protein
1.102 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000496166.6NM_001282426.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er PIK3CG opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved PIK3CG. PIK3CG og 4 gener i nærheden på kromosom 7, fra 106.387.131 til 107.387.130.Kromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbCCDC71L: 106.654.360–106.661.158, omvendt-strengCCDC71LPIK3CG: 106.865.282–106.908.980, fremadrettet-strengPIK3CGPRKAR2B: 107.044.627–107.161.811, fremadrettet-strengPRKAR2BHBP1: 107.168.961–107.202.529, fremadrettet-strengHBP1COG5: 107.198.800–107.564.515, omvendt-strengCOG5Diagram af PIK3CG: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 1: 106.865.282–106.865.426, 145 baserExon 2: 106.867.550–106.869.556, 2.007 baserExon 3: 106.872.537–106.872.602, 66 baserExon 4: 106.872.713–106.872.938, 226 baserExon 5: 106.874.700–106.874.803, 104 baserExon 6: 106.879.519–106.879.665, 147 baserExon 7: 106.882.117–106.882.207, 91 baserExon 8: 106.883.033–106.883.163, 131 baserExon 9: 106.884.155–106.884.266, 112 baserExon 10: 106.886.135–106.886.292, 158 baserExon 11: 106.905.109–106.908.980, 3.872 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 7,1 kb af genets 43,7 kb; 3.309 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PIK3CG-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pik3cg

    Vancouver

    Dante Labs. PIK3CG-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pik3cg

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test