Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga OTUD7A seotud tunnused

OTU deubiquitinase 7A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OTUD7A 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to sitAlati
Delayed ability to walkAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Inability to walkAlati
Atypical absence seizureSageli (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Sageli (30–79%)
Focal impaired awareness tonic seizureSageli (30–79%)
HypsarrhythmiaSageli (30–79%)
Infantile spasmsSageli (30–79%)
Thin corpus callosumSageli (30–79%)
Widened subarachnoid spaceSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Tented mouthSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
ScoliosisSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OTUD7A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test