Ominaisuudet

Geeniin OTUD7A yhdistetyt ominaisuudet

OTU deubiquitinase 7A

Human Phenotype Ontology yhdistää OTUD7A-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Inability to walk	Aina
Atypical absence seizure	Usein (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness tonic seizure	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Widened subarachnoid space	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Tented mouth	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Scoliosis	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: OTUD7A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test