Cechy

Cechy powiązane z OTUD7A

OTU deubiquitinase 7A

Human Phenotype Ontology łączy z OTUD7A 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Atypical absence seizure	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Focal impaired awareness tonic seizure	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Widened subarachnoid space	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Tented mouth	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z OTUD7A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test