Egenskaber

Egenskaber knyttet til OTUD7A

OTU deubiquitinase 7A

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til OTUD7A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to walk	Altid
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til OTUD7A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test