Trăsături

Trăsături asociate cu OTUD7A

OTU deubiquitinase 7A

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu OTUD7A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Atypical absence seizure	Des (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Des (30–79%)
Focal impaired awareness tonic seizure	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Widened subarachnoid space	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Tented mouth	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu OTUD7A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu