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Rasgos

Rasgos asociados a OTUD7A

OTU deubiquitinase 7A

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a OTUD7A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed ability to sitSiempre
Delayed ability to walkSiempre
Delayed speech and language developmentSiempre
Global developmental delaySiempre
Inability to walkSiempre
Atypical absence seizureFrecuente (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness tonic seizureFrecuente (30–79 %)
HypsarrhythmiaFrecuente (30–79 %)
Infantile spasmsFrecuente (30–79 %)
Thin corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Widened subarachnoid spaceFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Tented mouthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
ScoliosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Large earsFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a OTUD7A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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