İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

OTUD7A ile ilişkili özellikler

OTU deubiquitinase 7A

Human Phenotype Ontology, OTUD7A ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to sitHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Inability to walkHer zaman
Atypical absence seizureSık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Sık (%30–79)
Focal impaired awareness tonic seizureSık (%30–79)
HypsarrhythmiaSık (%30–79)
Infantile spasmsSık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)
Widened subarachnoid spaceSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Tented mouthSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
ScoliosisSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: OTUD7A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al