Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s OTUD7A

OTU deubiquitinase 7A

Human Phenotype Ontology spojuje s OTUD7A 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed ability to sitVždy
Delayed ability to walkVždy
Delayed speech and language developmentVždy
Global developmental delayVždy
Inability to walkVždy
Atypical absence seizureČasto (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Často (30–79 %)
Focal impaired awareness tonic seizureČasto (30–79 %)
HypsarrhythmiaČasto (30–79 %)
Infantile spasmsČasto (30–79 %)
Thin corpus callosumČasto (30–79 %)
Widened subarachnoid spaceČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
Tented mouthČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
ScoliosisČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Large earsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s OTUD7A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test