Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su OTUD7A susiję požymiai

OTU deubiquitinase 7A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su OTUD7A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to sitVisada
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Inability to walkVisada
Atypical absence seizureDažnai (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Dažnai (30–79%)
Focal impaired awareness tonic seizureDažnai (30–79%)
HypsarrhythmiaDažnai (30–79%)
Infantile spasmsDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
Widened subarachnoid spaceDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Tented mouthDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
ScoliosisDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su OTUD7A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test