Características

Características associadas a MFRP

membrane frizzled-related protein

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a MFRP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Sempre
Abnormally small eyeball	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Foveoschisis	Sempre
Optic disc drusen	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Retinal pigment epithelial atrophy	Sempre
Scleral thickening	Sempre
Severe farsightedness	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Abnormal choroid morphology	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Angle closure glaucoma	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MFRP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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