Caractéristiques

Caractéristiques liées à MFRP

membrane frizzled-related protein

La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à MFRP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Toujours
Abnormally small eyeball	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Difficulties with night vision	Toujours
Foveoschisis	Toujours
Optic disc drusen	Toujours
Optic disc pallor	Toujours
Retinal pigment epithelial atrophy	Toujours
Scleral thickening	Toujours
Severe farsightedness	Toujours
Spicular pigmentation of the retina	Toujours
Abnormal choroid morphology	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Angle closure glaucoma	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MFRP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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