Ominaisuudet

Geeniin MFRP yhdistetyt ominaisuudet

membrane frizzled-related protein

Human Phenotype Ontology yhdistää MFRP-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Aina
Abnormally small eyeball	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Difficulties with night vision	Aina
Foveoschisis	Aina
Optic disc drusen	Aina
Optic disc pallor	Aina
Retinal pigment epithelial atrophy	Aina
Scleral thickening	Aina
Severe farsightedness	Aina
Spicular pigmentation of the retina	Aina
Abnormal choroid morphology	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Angle closure glaucoma	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Joskus (5–29%)
Retinal detachment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MFRP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test