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Rasgos
Rasgos asociados a MFRP
membrane frizzled-related protein
El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a MFRP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram | Siempre |
| Abnormally small eyeball | Siempre |
| Decreased clarity of vision | Siempre |
| Difficulties with night vision | Siempre |
| Foveoschisis | Siempre |
| Optic disc drusen | Siempre |
| Optic disc pallor | Siempre |
| Retinal pigment epithelial atrophy | Siempre |
| Scleral thickening | Siempre |
| Severe farsightedness | Siempre |
| Spicular pigmentation of the retina | Siempre |
| Abnormal choroid morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glaucoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Angle closure glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | A veces (5–29 %) |
| Retinal detachment | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MFRP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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