Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su MFRP susiję požymiai
membrane frizzled-related protein
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su MFRP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram | Visada |
| Abnormally small eyeball | Visada |
| Decreased clarity of vision | Visada |
| Difficulties with night vision | Visada |
| Foveoschisis | Visada |
| Optic disc drusen | Visada |
| Optic disc pallor | Visada |
| Retinal pigment epithelial atrophy | Visada |
| Scleral thickening | Visada |
| Severe farsightedness | Visada |
| Spicular pigmentation of the retina | Visada |
| Abnormal choroid morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Cross-eyed | Labai dažnai (80–99%) |
| Glaucoma | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Kartais (5–29%) |
| Angle closure glaucoma | Kartais (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Kartais (5–29%) |
| Retinal detachment | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MFRP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites