Rysy

Rysy spojené s MFRP

membrane frizzled-related protein

Human Phenotype Ontology spojuje s MFRP 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Vždy
Abnormally small eyeball	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Difficulties with night vision	Vždy
Foveoschisis	Vždy
Optic disc drusen	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Retinal pigment epithelial atrophy	Vždy
Scleral thickening	Vždy
Severe farsightedness	Vždy
Spicular pigmentation of the retina	Vždy
Abnormal choroid morphology	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Angle closure glaucoma	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MFRP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test