Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MFRP
membrane frizzled-related protein
Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til MFRP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram | Alltid |
| Abnormally small eyeball | Alltid |
| Decreased clarity of vision | Alltid |
| Difficulties with night vision | Alltid |
| Foveoschisis | Alltid |
| Optic disc drusen | Alltid |
| Optic disc pallor | Alltid |
| Retinal pigment epithelial atrophy | Alltid |
| Scleral thickening | Alltid |
| Severe farsightedness | Alltid |
| Spicular pigmentation of the retina | Alltid |
| Abnormal choroid morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Svært ofte (80–99 %) |
| Glaucoma | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Angle closure glaucoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Noen ganger (5–29 %) |
| Retinal detachment | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MFRP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker