Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MFRP
membrane frizzled-related protein
Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til MFRP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram | Altid |
| Abnormally small eyeball | Altid |
| Decreased clarity of vision | Altid |
| Difficulties with night vision | Altid |
| Foveoschisis | Altid |
| Optic disc drusen | Altid |
| Optic disc pallor | Altid |
| Retinal pigment epithelial atrophy | Altid |
| Scleral thickening | Altid |
| Severe farsightedness | Altid |
| Spicular pigmentation of the retina | Altid |
| Abnormal choroid morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Meget ofte (80–99 %) |
| Glaucoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
| Angle closure glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Nogle gange (5–29 %) |
| Retinal detachment | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MFRP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger