Características

Características associadas a LSM7

LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a LSM7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Age-inappropriate oppositional behavior	Sempre
Anxiety	Sempre
Apraxia	Sempre
Ataxia	Sempre
Balance impairment	Sempre
Extrapyramidal dyskinesia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Tetraparesis	Sempre
Tremor	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Encephalocele	Sempre
Increased nuchal translucency	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Jaundice	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LSM7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test