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Rasgos
Rasgos asociados a LSM7
LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated
El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a LSM7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Age-inappropriate oppositional behavior | Siempre |
| Anxiety | Siempre |
| Apraxia | Siempre |
| Ataxia | Siempre |
| Balance impairment | Siempre |
| Extrapyramidal dyskinesia | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Leukodystrophy | Siempre |
| Small cerebellum | Siempre |
| Tetraparesis | Siempre |
| Tremor | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Siempre |
| Low muscle tone in trunk | Siempre |
| Spastic tetraparesis | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Encephalocele | Siempre |
| Increased nuchal translucency | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Jaundice | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Siempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LSM7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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