Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til LSM7
LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated
Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til LSM7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Age-inappropriate oppositional behavior | Altid |
| Anxiety | Altid |
| Apraxia | Altid |
| Ataxia | Altid |
| Balance impairment | Altid |
| Extrapyramidal dyskinesia | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Leukodystrophy | Altid |
| Small cerebellum | Altid |
| Tetraparesis | Altid |
| Tremor | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altid |
| Low muscle tone in trunk | Altid |
| Spastic tetraparesis | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Encephalocele | Altid |
| Increased nuchal translucency | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altid |
| Jaundice | Altid |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Altid |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature birth | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulties | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LSM7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger