Merkmale

Mit LSM7 verknüpfte Merkmale

LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit LSM7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Age-inappropriate oppositional behavior	Immer
Anxiety	Immer
Apraxia	Immer
Ataxia	Immer
Balance impairment	Immer
Extrapyramidal dyskinesia	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Leukodystrophy	Immer
Small cerebellum	Immer
Tetraparesis	Immer
Tremor	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Spastic tetraparesis	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalocele	Immer
Increased nuchal translucency	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Jaundice	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LSM7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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