Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z LSM7
LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated
Human Phenotype Ontology łączy z LSM7 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Age-inappropriate oppositional behavior | Zawsze |
| Anxiety | Zawsze |
| Apraxia | Zawsze |
| Ataxia | Zawsze |
| Balance impairment | Zawsze |
| Extrapyramidal dyskinesia | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Leukodystrophy | Zawsze |
| Small cerebellum | Zawsze |
| Tetraparesis | Zawsze |
| Tremor | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Spastic tetraparesis | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Encephalocele | Zawsze |
| Increased nuchal translucency | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Jaundice | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Zawsze |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Zawsze |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature birth | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hypospadias | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulties | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LSM7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni