Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
LSM7 ile ilişkili özellikler
LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated
Human Phenotype Ontology, LSM7 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Age-inappropriate oppositional behavior | Her zaman |
| Anxiety | Her zaman |
| Apraxia | Her zaman |
| Ataxia | Her zaman |
| Balance impairment | Her zaman |
| Extrapyramidal dyskinesia | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability | Her zaman |
| Leukodystrophy | Her zaman |
| Small cerebellum | Her zaman |
| Tetraparesis | Her zaman |
| Tremor | Her zaman |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Her zaman |
| Low muscle tone in trunk | Her zaman |
| Spastic tetraparesis | Her zaman |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Encephalocele | Her zaman |
| Increased nuchal translucency | Her zaman |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Her zaman |
| Jaundice | Her zaman |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Her zaman |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Her zaman |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Premature birth | Her zaman |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hypospadias | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breathing difficulties | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LSM7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde