Ominaisuudet

Geeniin LSM7 yhdistetyt ominaisuudet

LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated

Human Phenotype Ontology yhdistää LSM7-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Age-inappropriate oppositional behavior	Aina
Anxiety	Aina
Apraxia	Aina
Ataxia	Aina
Balance impairment	Aina
Extrapyramidal dyskinesia	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Leukodystrophy	Aina
Small cerebellum	Aina
Tetraparesis	Aina
Tremor	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Spastic tetraparesis	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Encephalocele	Aina
Increased nuchal translucency	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Jaundice	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LSM7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test