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Características
Características associadas a LDHA
lactate dehydrogenase A
A Human Phenotype Ontology associa 34 características a LDHA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated creatine kinase after exercise | Frequente (30–79%) |
| Exercise-induced myoglobinuria | Frequente (30–79%) |
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Por vezes (5–29%) |
| Heat intolerance | Por vezes (5–29%) |
| High blood calcium levels | Por vezes (5–29%) |
| High liver enzymes | Por vezes (5–29%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Não registado |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Não registado |
| Increased circulating pyruvate concentration | Não registado |
| Myoglobinuria | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Annular cutaneous lesion | Frequente (30–79%) |
| Erythematous plaque | Frequente (30–79%) |
| Psoriasiform lesion | Frequente (30–79%) |
| Regional abnormality of skin | Frequente (30–79%) |
| Scaling skin | Frequente (30–79%) |
| Intermittent generalized erythematous papular rash | Por vezes (5–29%) |
| Parakeratosis | Por vezes (5–29%) |
| Itching | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Exercise-induced rhabdomyolysis | Frequente (30–79%) |
| Tired easily | Frequente (30–79%) |
| Breakdown of skeletal muscle | Não registado |
| Muscle spasm | Não registado |
| Muscle stiffness | Não registado |
| Rigidity | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Acute kidney injury | Por vezes (5–29%) |
| Chronic kidney disease | Por vezes (5–29%) |
| Renal failure | Não registado |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Pimple | Frequente (30–79%) |
| Predominantly dermal neutrophilic infiltrate | Por vezes (5–29%) |
| Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Exercise-induced muscle pain | Frequente (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Não registado |
| Muscle ache | Não registado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal delivery | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LDHA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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