Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LDHA seotud tunnused

lactate dehydrogenase A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LDHA 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated creatine kinase after exerciseSageli (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuriaSageli (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationMõnikord (5–29%)
Heat intoleranceMõnikord (5–29%)
High blood calcium levelsMõnikord (5–29%)
High liver enzymesMõnikord (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinasePole registreeritud
Higher than normal levels of lactate in bloodPole registreeritud
Increased circulating pyruvate concentrationPole registreeritud
MyoglobinuriaPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Annular cutaneous lesionSageli (30–79%)
Erythematous plaqueSageli (30–79%)
Psoriasiform lesionSageli (30–79%)
Regional abnormality of skinSageli (30–79%)
Scaling skinSageli (30–79%)
Intermittent generalized erythematous papular rashMõnikord (5–29%)
ParakeratosisMõnikord (5–29%)
ItchingHarva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exercise-induced rhabdomyolysisSageli (30–79%)
Tired easilySageli (30–79%)
Breakdown of skeletal musclePole registreeritud
Muscle spasmPole registreeritud
Muscle stiffnessPole registreeritud
RigidityPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute kidney injuryMõnikord (5–29%)
Chronic kidney diseaseMõnikord (5–29%)
Renal failurePole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PimpleSageli (30–79%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrateMõnikord (5–29%)
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrateMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exercise-induced muscle painSageli (30–79%)
Decreased ability to exercisePole registreeritud
Muscle achePole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal deliverySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LDHA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test